ASIM-Konsile
Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität
ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten
„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.
Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.
Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1
1 Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)
2021-01112.10.2021Unklare Splenomegalie/
unspezif. KnochenveränderungenWeitere Diagnostik?2021-01212.10.2021Reizdarm, erhöhte MethylmalonsäureWeitere Abklärung?
Nr. | Konsil-Datum | Diagnose | Allgemeine Fragestellung |
2020-001 | 25.02.2020 | Amyotrophe Lateralsklerose | Immunabsorption als Therapieoption |
2020-002 | 25.02.2020 | V.a. M. Gaucher | Indikation für Enzymersatztherapie |
2020-003 | 19.05.2020 | M. Gaucher/ chron. Schmerzsyndrom | Schmerzen als Korrelat zu M.Gaucher? |
2020-004 | 19.05.2020 | Glykogenose Typ 1a | Regeneratknoten Leber typisch? |
2020-005 | 19.05.2020 | Klass. Homocysteinurie Typ I (CBS-Mangel) | Gravida: Einnahme Betain? |
2020-006 | 18.08.2020 | Atypische PKU (Tetrahydropterin-Synthesemangel) | Sapropterin pausieren oder fortsetzen? |
2020-007 | 18.08.2020 | Glykogenose 1a | 1. Weitere TG-senkende Maßnahmen? 2. Einsatz von Volanisorsen? |
2020-008 | 18.08.2020 | Fruktose-1-6-Biphophatasemangel | Erfahrungen mit erwachsenen Pat. u. ggf. Kofaktoren? |
2020-009 | 18.08.2020 | Abklärung M. Gaucher | Hinweis auf M. Gaucher? |
2020-010 | 17.11.2020 | M. Gaucher Typ 1 | Eliglustat? |
2020-011 | 17.11.2020 | M. Gaucher | Cerdelga ineffektiv? Umstellen auf ERT? |
2020-012 | 17.11.2020 | Hyperchylomikronämie | Volanesorsen? |
2021-001 | 16.02.2021 | M. Gaucher / chron.Hepatitis C1B / Z.n. Covid-Infektion | Verschlechterung M. Gaucher unter Covid? |
2021-002 | 16.02.2021 | M. Gaucher Typ I (nichtneuropathisch), Z. n. Pneumonie | Pulmon. Beteiligung bei M. Gaucher? |
2021-003 | 16.02.2021 | Akute intermittierende Porphyrie | Indikation für Givosiran? |
2021-004 | 18.05.2021 | Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) | Immunologische Diagnostik? |
2021-005 | 18.05.2021 | M. Gaucher | Umstellung auf orale Therapie? |
2021-006 | 18.05.2021 | Familiäres Chylomikronämie Syndrom (FCS) | Fortführung Volanesorsen? Dosissteigerung? |
2021-007 | 18.05.2021 | Follow-up zu Fall 2020-007 Triglyceride oft >8000 mg/dl |
Versorgung über PEG zur Stabilisierung der Glucose-Aufnahme? |
2021-008 | 18.05.2021 | Alkaptonurie | Erfahrungen mit Nitisinon? |
2021-009 | 18.05.2021 | M. Gaucher | Dosissteigerung? Weitere Diagnostik? |
2021-010 | 12.10.2021 | Alkaptonurie | Halbwertszeit/Wirkdauer/Therapieziel? Nitosinin Dosis? Präparat? |
2021-011 | 12.10.2021 | Unklare Splenomegalie/unspez. Knochenveränderungen | Weitere Diagnostik |
2021-012 | 12.10.2021 | Reizdarm, erhöhte Methylmalonsäure | Weitere Abklärung? |
2021-013 | 12.10.2021 | PKU-Patienten und SARS CoV-2-Impfungen mit mRNA-Impfstoffen | Erfahrungen/ Nebenwirkungen? |
2022-001 | 18.01.2022 | PKU | Therapie mit Palynziq? Phe-Werte hoch genug? |
2022-002 | 18.01.2022 | M. Gaucher | Therapie mit Eliglustat? |
2022-003 | 18.01.2022 | Homocystinurie | Homocystinurie ohne Homocystinurie? |
2022-004 | 18.01.2022 | Mitochondrialer Trifunktioneller Protein (MTP)-Mangel | Erfahrungen mit Trihepatoin-Therapie? |
2022-005 | 24.05.2022 | Glykogenose Typ 1a, 2 Leberherde | Erfahrung? LTX und GSD 1a? |
2022-006 | 23.08.2022 | M. Gaucher? | Indikation zur Therapie? |
2022-007 | 23.08.2022 | Lysosomaler saurer Lipidasemangel (LAL-D) | Dosis-Steigerung? Lipidsenkende Therapie? |
2022-008 | 15.11.2022 | M. Gaucher | Spezifische Osteoporosetherapie? Wenn ja, osteoanabol oder antiresoprtiv? |
2022-009 | 15.11.2022 | Atypische PKU | Bzgl. Prolactin: akzeptieren oder Steigerung Nacom oder Steigerung Rizatriptan oder Cabergolin? |
2022-010 | 15.11.2022 | Alkaptonurie | Orfadin 4mg\ml Suspension,SUS 90 ml|0,1 ml/d sinnvoll? |
2023-001 | 21.02.2023 | Alkaptonurie | Wechselnde Dosen Orfadin? Erfahrungen mit Orfadin u. Statinen? Kontrolle Homogentisinsäure immer im 24-h-Sammelurin und Tyrosin im Blut? |
2023-002 | 21.02.2023 | Abetalipoproteinämie | Therapieoptimierung bei eingeschränkter Therapieadhärenz bei Infusionen? |
2023-003 | 21.02.2023 | Alpha-Mannosidose | Welche Verlaufsparameter bestimmen? Welche Paraemter zur Frage der Therapiefortsetzung? |
2023-004 | 16.05.2023 | Primärer systemischer Carnitinmangel | Carnitinsupplementierung? Welche Kontrollen? Zielwerte? |
2023-005 | 16.05.2023 | Leichte OTC-Defizienz | Arginin? Welche Kontrollen? Zielwerte? |
2023-006 | 15.08.2023 | Genetisch bedingte Hyperchylomikronämie | Weitere Maßnahmen? Dosis? Verlaufskontrolle? |
2023-007 | 15.08.2023 | Klassische PKU | Pegvaliase-Therapie fortführen oder beenden? |
2023-008 | 15.08.2023 | Polygene Hypertriglyceridämie | Einsatz von Volanesorsen? |