ASIM-Konsile

Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität

ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten

„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.

Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.

Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1

1 Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)

 

2021-01112.10.2021Unklare Splenomegalie/
unspezif. KnochenveränderungenWeitere Diagnostik?2021-01212.10.2021Reizdarm, erhöhte MethylmalonsäureWeitere Abklärung?

Nr. Konsil-Datum Diagnose Allgemeine Fragestellung
2020-001 25.02.2020 Amyotrophe Lateralsklerose Immunabsorption als Therapieoption
2020-002 25.02.2020 V.a. M. Gaucher Indikation für Enzymersatztherapie
2020-003 19.05.2020 M. Gaucher/ chron. Schmerzsyndrom Schmerzen als Korrelat zu M.Gaucher?
2020-004 19.05.2020 Glykogenose Typ 1a Regeneratknoten Leber typisch?
2020-005 19.05.2020 Klass. Homocysteinurie Typ I (CBS-Mangel) Gravida: Einnahme Betain?
2020-006 18.08.2020 Atypische PKU (Tetrahydropterin-Synthesemangel) Sapropterin pausieren oder fortsetzen?
2020-007 18.08.2020 Glykogenose 1a 1. Weitere TG-senkende Maßnahmen? 2. Einsatz von Volanisorsen?
2020-008 18.08.2020 Fruktose-1-6-Biphophatasemangel Erfahrungen mit erwachsenen Pat. u. ggf. Kofaktoren?
2020-009 18.08.2020 Abklärung M. Gaucher Hinweis auf M. Gaucher?
2020-010 17.11.2020 M. Gaucher Typ 1 Eliglustat?
2020-011 17.11.2020 M. Gaucher Cerdelga ineffektiv? Umstellen auf ERT?
2020-012 17.11.2020 Hyperchylomikronämie Volanesorsen?
2021-001 16.02.2021 M. Gaucher / chron.Hepatitis C1B / Z.n. Covid-Infektion Verschlechterung M. Gaucher unter Covid?
2021-002 16.02.2021 M. Gaucher Typ I (nichtneuropathisch), Z. n. Pneumonie Pulmon. Beteiligung bei M. Gaucher?
2021-003 16.02.2021 Akute intermittierende Porphyrie Indikation für Givosiran?
2021-004 18.05.2021 Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) Immunologische Diagnostik?
2021-005 18.05.2021 M. Gaucher Umstellung auf orale Therapie?
2021-006 18.05.2021 Familiäres Chylomikronämie Syndrom (FCS) Fortführung Volanesorsen? Dosissteigerung?
2021-007 18.05.2021 Follow-up zu Fall 2020-007
Triglyceride oft >8000 mg/dl
Versorgung über PEG zur Stabilisierung
der Glucose-Aufnahme?
2021-008 18.05.2021 Alkaptonurie Erfahrungen mit Nitisinon?
2021-009 18.05.2021 M. Gaucher Dosissteigerung?
Weitere Diagnostik?
2021-010 12.10.2021 Alkaptonurie Halbwertszeit/Wirkdauer/Therapieziel?
Nitosinin Dosis? Präparat?
2021-011 12.10.2021 Unklare Splenomegalie/unspez. Knochenveränderungen Weitere Diagnostik
2021-012 12.10.2021 Reizdarm, erhöhte Methylmalonsäure Weitere Abklärung?
2021-013 12.10.2021 PKU-Patienten und SARS CoV-2-Impfungen mit mRNA-Impfstoffen Erfahrungen/ Nebenwirkungen?
2022-001 18.01.2022 PKU Therapie mit Palynziq?
Phe-Werte hoch genug?
2022-002 18.01.2022 M. Gaucher Therapie mit Eliglustat?
2022-003 18.01.2022 Homocystinurie Homocystinurie ohne Homocystinurie?
2022-004 18.01.2022 Mitochondrialer Trifunktioneller Protein (MTP)-Mangel Erfahrungen mit Trihepatoin-Therapie?
2022-005 24.05.2022 Glykogenose Typ 1a, 2 Leberherde Erfahrung? LTX und GSD 1a?
2022-006 23.08.2022 M. Gaucher? Indikation zur Therapie?
2022-007 23.08.2022 Lysosomaler saurer Lipidasemangel (LAL-D) Dosis-Steigerung? Lipidsenkende Therapie?
2022-008 15.11.2022 M. Gaucher Spezifische Osteoporosetherapie?
Wenn ja, osteoanabol oder antiresoprtiv?
2022-009 15.11.2022 Atypische PKU Bzgl. Prolactin: akzeptieren oder Steigerung
Nacom oder Steigerung Rizatriptan oder Cabergolin?
2022-010 15.11.2022 Alkaptonurie Orfadin 4mg\ml Suspension,SUS 90 ml|0,1 ml/d sinnvoll?
2023-001 21.02.2023 Alkaptonurie Wechselnde Dosen Orfadin?
Erfahrungen mit Orfadin u. Statinen?
Kontrolle Homogentisinsäure immer
im 24-h-Sammelurin und Tyrosin im Blut?
2023-002 21.02.2023 Abetalipoproteinämie Therapieoptimierung bei eingeschränkter
Therapieadhärenz bei Infusionen?
2023-003 21.02.2023 Alpha-Mannosidose Welche Verlaufsparameter bestimmen?
Welche Paraemter zur Frage der Therapiefortsetzung?
2023-004 16.05.2023 Primärer systemischer Carnitinmangel Carnitinsupplementierung?
Welche Kontrollen? Zielwerte?
2023-005 16.05.2023 Leichte OTC-Defizienz Arginin? Welche Kontrollen?
Zielwerte?
2023-006 15.08.2023 Genetisch bedingte Hyperchylomikronämie Weitere Maßnahmen? Dosis?
Verlaufskontrolle?
2023-007 15.08.2023 Klassische PKU Pegvaliase-Therapie fortführen
oder beenden?
2023-008 15.08.2023 Polygene Hypertriglyceridämie Einsatz von Volanesorsen?
2023-009 21.11.2023 Methylmalonazidurie Mut 0 Kombinierte Leber- und NierenTx?