2024
16. April 2024
Jahrestagung 2024
Angeborene Stoffwechselkrankheiten: internistische Versorgung
Veranstalter: ASIM mit DGIM (Dt. Ges. für Innere Medizin)
Ort: Wiesbaden
Programm ASIM-Symposium 2024
Aktuell
Publikation der neuen Leitlinie „Hepatorenale Tyrosinämie“ bei AWMF
Wir freuen uns Ihnen mitteilen zu können, dass die neue Leitlinie zur hepatorenalen Tyrosinämie bei der AWMF (Arbeitsgemeinschaft wissenschaftlich-medizinischer Fachgesellschaften) unter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/027-003 nun publiziert ist. Hiermit ist eine weitere Leitlinie zu einer sehr wichtigen Stoffwechselkrankheit in Zusammenarbeit mit der ASIM erschienen. Kinder mit dieser Störung, auf die seit einigen Jahren erfolgreich im Neugeborenenscreening getestet wird, erreichen dank der frühen Therapie mit Nitisinon oft gut das Erwachsenenalter und werden dann durch Stoffwechselexpertinnen und –experten weiterbetreut. In der neuen Leitlinie wird auf die speziellen Herausforderungen im Erwachsenenalter dezidiert auf dem neuesten Stand der Wissenschaft eingegangen.
Prof. Dr. med. M. Merkel, Vorsitzender der ASIM
Prof. Dr. med. S. vom Dahl, Schriftführer der ASIM
Pressemitteilung der ASIM zum Tag der Seltenen Erkrankungen: „Es liegt noch ein weiter Weg vor uns.“
Stellungnahme der ASIM an das BMG – ASIM unterstützt Initiative der DIG PKU zur Änderung des §116 b SGB V von „Kindern“ zu „Patienten“
SGB V § 116 b befasst sich mit der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung. Unter Punkt 2 sind seltene Erkrankungen und Erkrankungszustände mit entsprechend geringen Fallzahlen aufgeführt, die unter diesen Paragraphen fallen. Hier heißt es unter
j) Versorgung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Gemeinsam mit anderen Fachgesellschaften wie der APS fordert die ASIM eine Änderung dieses Punktes. Angeborene Stoffwechselkrankheiten bestehen ein Leben lang, gerade Erwachsene mit diesen werden in Deutschland nicht ausreichend versorgt. Die Beschränkung auf Kinder muss daher entfallen!
2021
Düsseldorfer PKU-Tag 2021 für Erwachsene
26.06.2021 Online-Seminar
Veranstalter: Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
Universitätsklinikum Düsseldorf
https://phenylcetonurie.org/WordPress3/wp-content/uploads/2021/07/Flyer-PKU-Ddorf.pdf
Seltene Erkrankungen „Das Seltene im Häufigen“
22. September 2021 Online-Veranstaltung
Veranstalter: Charité – Universitätsmedizin Berlin
Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin
Programm ONLINE-FB_seltene-Erkrankungen_4s_09-2021
Hinweis: voraussichtlich Online, ggf. Präsenz-Veranstaltung
Bitte prüfen Sie diese Webseite auf Aktualisierungen: https://seltene-erkrankungen.charite.de
Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Klinik, Diagnostik, Therapie
10.9.2021 als Online-Fortbildungsprogramm
Veranstalter: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.
https://www.syndromtag.de/index.html
https://www.syndromtag.de/de/programm.html
https://www.syndromtag.de/de/allgemeine-hinweise/anmeldung.html
https://ememberline.de/dgfh-muenchen/AHG/va_anmeldung.php?kursid=2055
Infektionsrisiken durch COVID-19 bei seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen – Empfehlungen
ASIM-Konsil
Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität
ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten
„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.
Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.
Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1
1Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)
Weitere Informationen zu den ASIM-Konsilen unter Rubrik: ASIM-Konsile
Anfrage der DIG PKU zur Öffnung der spezialfachärztlichen Ambulanzen für seltene Stoffwechselerkrankungen auch für Erwachsene abgelehnt
Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen bleiben weiterhin ohne Rechtsanspruch auf spezialfachärztliche Versorgung – § 116 b Absatz 2 des SGB V bleibt unverändert. Die ASIM wird weiterhin politisch aktiv bleiben, um diese grundlose und unverständliche Einschränkung im §116 aufzuheben.
Pressemitteilung der DIG PKU zum TSVG
Mit einem Schreiben an die Politik fordert die DIG PKU die Gewährleistung einer adäquaten Versorgung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Die ASIM begrüßt die längerfristige Weiterfinanzierung der NAMSE Geschäftsstelle
Pressemitteilung: Seltene Erkrankungen – UKD-Mediziner Prof. Dr. Stephan vom Dahl erhält Bundesverdienstkreuz
Einsatz für die „Waisen der Medizin“: Düsseldorfer Ambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen zählt zu den größten Einrichtungen in Deutschland
Pressemitteilung, 14.02.2018
Prof. Dr. Stephan vom Dahl mit dem Bundesverdienstkreuz. In der Ambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am UKD werden jährlich über 450 Patientinnen und Patienten betreut. Die Ambulanz war eine der ersten ihrer Art in Deutschland. Foto: UKD/Kesting
Düsseldorf (ukd/dre). Als Experte für seltene Stoffwechselerkrankungen betreut er am Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) Patienten aus ganz Deutschland. Sein ehrenamtliches Engagement für Patienten mit seltenen Erkrankungen geht jedoch noch weit darüber hinaus: Ende Januar erhielt UKD-Mediziner Prof. Dr. Stephan vom Dahl in Köln das Verdienstkreuz am Bande des Verdienstordens der Bundesrepublik Deutschland.
Prof. Dr. Stephan vom Dahl arbeitet als Oberarzt in der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie des UKD (Klinikdirektor: Prof. Dr. Dieter Häussinger). In der Ambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen der Klinik werden jährlich über 450 Patientinnen und Patienten betreut. Die Ambulanz war eine der ersten ihrer Art in Deutschland. „Unsere Arbeit für diese Patienten ist zudem ein wichtiger Pfeiler des Zentrums für seltene Erkrankungen am UKD.“ In diesem klinikweiten Zentrum arbeiten Experten verschiedener Fachrichtungen eng zusammen, etwa aus der Humangenetik oder aus der Kinderklinik des UKD.
Derzeit werden rund 6.000 verschiedene Krankheitsbilder zu den seltenen Erkrankungen gezählt. Insgesamt sind schätzungsweise bis zu acht Prozent der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Prof. vom Dahl: „Seltene Erkrankungen sind damit also durchaus eine häufige Diagnose in der Gesamtheit. Aufgrund der Seltenheit und der Komplexität der einzelnen Erkrankung ist es für viele Menschen und speziell für ihre Angehörigen allerdings oft ein langer Weg, bis ein Mediziner eine zutreffende Diagnose stellt und sie von einer adäquaten Therapie profitieren können.“
Für Prof. vom Dahl ist gerade die enge und oft auch lange Zusammenarbeit mit den Patienten und ihren Angehörigen wichtig: „Natürlich kann es dauern, bis man eine Lösung für ein komplexes Problem gefunden hat. Aber hat man diese Lösung gefunden und die Therapie funktioniert: Das ist eine enorme und schnelle Verbesserung für das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen.“ Auch vor diesem Hintergrund engagiert sich Prof. vom Dahl ehrenamtlich in zahlreichen Patientenvereinigungen, etwa in der Gaucher-Gesellschaft Deutschland , der Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e. V sowie der Leber-Liga e.V mit Sitz in Düsseldorf.“ (HVD). Zudem ist er Herausgeber des Lehrbuchs „Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen“.
Gemeinsam mit seinen Kollegen wird auch eine „Transitionssprechstunde“ für junge Patienten angeboten, die bislang von Kinderärzten versorgt wurden, die aber nun das Erwachsenenalter erreicht haben. „So können wir den Übergang von der Kindermedizin in die Erwachsenenmedizin eng begleiten. Gerade das ist für die Patienten und ihre Familien wichtig, da sie ja oft große Teile ihres Lebens von ´ihrem´ Arzt versorgt wurden und nun ein neues Vertrauensverhältnis aufbauen müssen.“ Der Bedarf an spezialisierten Ambulanzen ist übrigens groß: „Unsere Ambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen zählt zu den größten dieser Art in Deutschland. Aber auch bei uns beträgt die Wartezeit rund sechs Monate.“
Die Auszeichnung mit dem Bundesverdienstorden stellt für ihn nun eine weitere Motivation für seine Arbeit in der Klinik, aber auch für sein ehrenamtliches Engagement außerhalb der Klinik dar. Klinikdirektor Prof. Dr. Dieter Häussinger sieht das ähnlich: „Die Auszeichnung für Prof. vom Dahl ist eine große Anerkennung für die Arbeit mit den Patienten, die nicht selten eine lange Odyssee hinter sich haben, bis sie auf den richtigen Experten treffen. Und auch dann ist die Arbeit oft mühsam, erfordert Geduld und enorme Sachkenntnis. Ich freue mich sehr, dass dieses Engagement nun in dieser Form gewürdigt wurde.“
Kontakt:
Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl
Oberarzt
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
(Direktor: Prof. Dr. Dieter Häussinger)
Universitätsklinikum Düsseldorf
Oberarztsekretariat: 0211 / 81-04041
stephan.vomdahl@med.uni-duesseldorf.de
