Patienteninformation

  • Angeborene Stoffwechselstörungen – Inborn Errors of Metabolism

In Deutschland leiden etwa 100.000 Menschen an einer seltenen, angeborenen Stoffwechselkrankheit; jede dieser Krankheiten tritt bei höchstens einer von 2000 Personen auf. Der Begriff orphan diseases („Stiefkinder der Medizin“) ist bezeichnend. Denn Menschen, die an solchen Krankheiten leiden, sind tatsächlich die Waisenkinder der Medizin. Ziel der ASIM ist es, die Behandlung dieser Patienten zu verbessern.

Verschiedene Stoffwechselwege können betroffen sein, so dass sehr unterschiedliche Krankheiten entstehen.

  • Störungen des Aminosäurestoffwechsels
    • Phenylketonurie
    • Ahornsirupkrankheit
    • Tyrosinämie
    • Homozysteinurie
  • Lysosomale Speicherkrankheiten
    • M. Gaucher, mehr zu Morbus Gaucher
    • M. Fabry
    • Mukopolysaccharidosen
    • M. Pompe (GSD Typ 2)
    • Betaoxidationsstörungen
      • MCAD-Mangel
      • LCHAD
      • VLCAD
  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsel
    • Glykogenosen (Glycogenspeicherkrankheiten)
    • Galaktosämie
    • Hereditäre Fruktosämie
    • Fettstoffwechselstörungen
      • Familäre Hypercholesterinämie
      • Chylomikronämie
  • Kupfer- oder Eisentransportstörungen (Hämochromatose, M. Wilson)
  • Porphyrien
  • und viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen.