Pressemittleilung: Europäische Empfehlungen zur Behandlung von Patienten mit PKU
ASIM begrüßt europäische PKU-Empfehlungen
Die ASIM begrüßt die Veröffentlichung der Empfehlungen für die Diagnostik und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Phenylketonurie im LANCET Diabetes & Endocrinology, Januar 2017. Es handelt sich um eine hochqualifizierte Zusammenstellung namhafter Wissenschaftler und Ärzte mit ableitbaren Konsequenzen für unsere Patienten. Bis zur Entwicklung und Publikation einer AWMF-konformen Leitlinie für den deutschsprachigen Raum, an der die ASIM gemeinsam mit der APS arbeitet, empfiehlt die ASIM diese Empfehlungen als Handlungsleitfaden für Stoffwechselzentren.
http://thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(16)30320-5/abstract
2024
16. April 2024
Jahrestagung 2024
Angeborene Stoffwechselkrankheiten: internistische Versorgung
Veranstalter: ASIM mit DGIM (Dt. Ges. für Innere Medizin)
Ort: Wiesbaden
Programm ASIM-Symposium 2024
16. April 2024, Uhrzeit: 09:00 – 10:00 Uhr
Mitgliederversammlung ASIM
Ort: Hotel Dorint · Pallas
Auguste-Viktoria-Straße 15
65185 Wiesbaden
Publikation der neuen Leitlinie „Hepatorenale Tyrosinämie“ bei AWMF
Wir freuen uns Ihnen mitteilen zu können, dass die neue Leitlinie zur hepatorenalen Tyrosinämie bei der AWMF (Arbeitsgemeinschaft wissenschaftlich-medizinischer Fachgesellschaften) unter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/027-003 nun publiziert ist. Hiermit ist eine weitere Leitlinie zu einer sehr wichtigen Stoffwechselkrankheit in Zusammenarbeit mit der ASIM erschienen. Kinder mit dieser Störung, auf die seit einigen Jahren erfolgreich im Neugeborenenscreening getestet wird, erreichen dank der frühen Therapie mit Nitisinon oft gut das Erwachsenenalter und werden dann durch Stoffwechselexpertinnen und –experten weiterbetreut. In der neuen Leitlinie wird auf die speziellen Herausforderungen im Erwachsenenalter dezidiert auf dem neuesten Stand der Wissenschaft eingegangen.
Prof. Dr. med. M. Merkel, Vorsitzender der ASIM
Prof. Dr. med. S. vom Dahl, Schriftführer der ASIM
Pressemitteilung der ASIM zum Tag der Seltenen Erkrankungen: „Es liegt noch ein weiter Weg vor uns.“
Stellungnahme der ASIM an das BMG – ASIM unterstützt Initiative der DIG PKU zur Änderung des §116 b SGB V von „Kindern“ zu „Patienten“
SGB V § 116 b befasst sich mit der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung. Unter Punkt 2 sind seltene Erkrankungen und Erkrankungszustände mit entsprechend geringen Fallzahlen aufgeführt, die unter diesen Paragraphen fallen. Hier heißt es unter
j) Versorgung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Gemeinsam mit anderen Fachgesellschaften wie der APS fordert die ASIM eine Änderung dieses Punktes. Angeborene Stoffwechselkrankheiten bestehen ein Leben lang, gerade Erwachsene mit diesen werden in Deutschland nicht ausreichend versorgt. Die Beschränkung auf Kinder muss daher entfallen!
2020_11_12 Stellungnahme BMG
2021
Düsseldorfer PKU-Tag 2021 für Erwachsene
26. Juni 2021 Online-Seminar
Veranstalter: Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
Universitätsklinikum Düsseldorf
https://phenylcetonurie.org/WordPress3/wp-content/uploads/2021/07/Flyer-PKU-Ddorf.pdf
Seltene Erkrankungen „Das Seltene im Häufigen“
22. September 2021 Online-Veranstaltung
Veranstalter: Charité – Universitätsmedizin Berlin
Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin
Programm ONLINE-FB_seltene-Erkrankungen_4s_09-2021
Hinweis: voraussichtlich Online, ggf. Präsenz-Veranstaltung
Bitte prüfen Sie diese Webseite auf Aktualisierungen: https://seltene-erkrankungen.charite.de
Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Klinik, Diagnostik, Therapie
10. September 2021 als Online-Fortbildungsprogramm
Veranstalter: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.
https://www.syndromtag.de/index.html
https://www.syndromtag.de/de/programm.html
https://www.syndromtag.de/de/allgemeine-hinweise/anmeldung.html
https://ememberline.de/dgfh-muenchen/AHG/va_anmeldung.php?kursid=2055
Infektionsrisiken durch COVID-19 bei seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen – Empfehlungen
ASIM-Konsil
Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität
ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten
„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.
Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.
Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1
1Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)
Weitere Informationen zu den ASIM-Konsilen unter Rubrik: ASIM-Konsile
Anfrage der DIG PKU zur Öffnung der spezialfachärztlichen Ambulanzen für seltene Stoffwechselerkrankungen auch für Erwachsene abgelehnt
Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselstörungen bleiben weiterhin ohne Rechtsanspruch auf spezialfachärztliche Versorgung – § 116 b Absatz 2 des SGB V bleibt unverändert. Die ASIM wird weiterhin politisch aktiv bleiben, um diese grundlose und unverständliche Einschränkung im §116 aufzuheben.
Pressemitteilung der DIG PKU zum TSVG
Mit einem Schreiben an die Politik fordert die DIG PKU die Gewährleistung einer adäquaten Versorgung von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen
An die Politik
Die ASIM begrüßt die längerfristige Weiterfinanzierung der NAMSE Geschäftsstelle
